A Clinical Update of the Hb Siirt [β27(B9)Ala→Gly; HBB: c.83C>G] Hemoglobin Variant.-论文-万方医学网

第一作者： Maria Pia,Cappabianca

第一单位： a Azzociazione Nazionale per la lotta alla Microcitemia in Italia (ANMI) Onlus, Centro Studi Microcitemie Roma , Roma , Italia.

作者： Maria Pia,Cappabianca ^[1] ; Alessia,Colosimo ^[2] ; Annalaura,Sabatucci ^[2] ; Enrico,Dainese ^[2] ; Paola,Di Biagio ^[1] ; Roberta,Piscitelli ^[1] ; Ofelia,Sarra ^[1] ; Daniela,Zei ^[1] ; Antonio,Amato ^[1]

作者单位： a Azzociazione Nazionale per la lotta alla Microcitemia in Italia (ANMI) Onlus, Centro Studi Microcitemie Roma , Roma , Italia. ^[1] b Facoltà di Bioscienze e Tecnologie Agro-Alimentari e Ambientali, Università di Teramo , Teramo , Italia. ^[2]

医学主题词等位基因(Alleles);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);密码子(Codon);红细胞指数(Erythrocyte Indices);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);血红素(Heme);血红蛋白类, 异常(Hemoglobins, Abnormal);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);模型, 分子(Models, Molecular);分子构象(Molecular Conformation);氧(Oxygen);表型(Phenotype);蛋白质结合(Protein Binding);青年人(Young Adult);α珠蛋白类(alpha-Globins);β珠蛋白类(beta-Globins);β地中海贫血(beta-Thalassemia)

DOI 10.1080/03630269.2017.1302469

PMID 28391745

发布时间 2017-07-07

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