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促纤维增生性小圆细胞肿瘤石蜡包埋组织中EWS-WT1融合转录子的检测

Detection of EWS-WT1 fusion transcripts in paraffin-embedded tissues for desmoplastic small round cell tumor

摘要:

目的:探讨促纤维增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)石蜡包埋组织中EWS-WT1融合基因表达的临床病理意义及其应用价值.方法:收集DSRCT石蜡包埋组织4例,原始神经外胚叶瘤/尤文肉瘤(PNET/ES)2例,腺泡状横纹肌肉瘤2例,淋巴瘤2例,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测t(11;22)(p13;q12)染色体易位融合基因EWS-WT1的表达.结果:4例DSRCT中有3例检测出融合基因的表达,对照组均没有检测出.结论:DSRCT石蜡包埋组织中检测EWS-WT1融合基因的表达具有较好的敏感性和特异性,可作为临床病理诊断和鉴别诊断DSRCT的一个可靠的基因诊断指标.

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