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Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症一家系的基因突变研究

Mutations in COL7AI gene in a family with Hallopeau-Siemens type of recessive dystrophic epidermolysis bullosa

摘要:

目的 鉴定-Hallopeau-Siemens型常染色体隐性遗传真皮型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展产前诊断奠定基础.方法 提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应、DNA直接测序明确突变位点,并使用限制性片段长度多态性分析进一步确定该家系的致病原因.结果 发现患者COL7A1基因存在2个突变:①第12号外显子上第4326位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第525位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R525X);②第105号外显子上第27716位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第2510位氨基酸由精氨酸(G)突变为终止密码(R2510X).其母为R525X突变杂合子,其父为R2510X突变杂合子.结论 COL7A1基因的R525X无义突变和R2510X无义突变是引起该患者临床症状的特异突变.

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