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595例初诊儿童急性髓系白血病患者36种融合基因筛查分析

Analysis of 36 fusion genes in 595 cases of de novo pediatric acute myeloid leukemia

摘要:

目的:分析初诊儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者36种融合基因情况.方法:回顾分析2006至2017年595例初诊儿童(≤14岁)AML患者的36种融合基因筛查结果.采集初诊儿童AML患者的骨髓或外周血标本,采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查.x2检验比较不同年龄组患儿之间融合基因阳性率差异.结果:共纳入AML患儿595例,最终在338例(56.81%)患儿中检测到17种不同的融合基因.其中1例(0.17%)诊断为急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型(acute myelomonocytic leukemia with eosinophilia,AML-M4EO)的患儿同时存在CBFB-MYH 11和BCR-ABL1(e1a2型)两种融合基因.与>2岁患儿相比,≤2岁患儿融合基因总阳性率无显著差异,但融合基因分布特征差异有统计学意义.TLS-ERG,CBFB-MYH 11和MLL-AF9在≤2岁患儿中更常见,而AML1-ETO主要见于>2岁患儿.结论:各种融合基因在AML中的阳性率及其在不同年龄组中的分布不同,为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供了数据基础.

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作者: 陈雪 [1] 王芳 [1] 房建成 [1] 张阳 [1] 朱平 [2] 张英 [2] 聂代静 [1] 马小丽 [1] 张薇 [1] 张羽 [1] 王明宇 [1] 刘红星 [3]
作者单位: 河北燕达陆道培医院病理和检验医学科,河北廊坊,065201 [1] 北京大学第一医院血液科,北京,100034 [2] 河北燕达陆道培医院病理和检验医学科,河北廊坊065201;北京陆道培血液病研究院,北京100176 [3]
期刊: 《临床与病理杂志》2018年38卷6期 1202-1207页 ISTIC
栏目名称: 论著
DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2018.06.011
发布时间: 2018-11-28
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