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儿童智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子突变关联性的初步探讨

摘要:

目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性.方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析.结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变.结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明.

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作者: 韩蕴丽 [1] 于道华 [1]
期刊: 《广西医科大学学报》2008年25卷5期 683-684页 ISTICCA
分类号: R72
栏目名称: 论著
DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2008.05.009
发布时间: 2009-04-22
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