一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨
Application and investigation of a new genetic technology for fragile X syndrome
摘要:
目的 建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法.方法 用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测.结果 基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者.结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法.
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作者:
作者单位:
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室,北京,100730
[1]
甘肃省妇幼保健院遗传室,甘肃兰州,730050
[2]
中国医学科学院基础医学研究所遗传室,北京,100005
[3]
期刊:
《基础医学与临床》2015年35卷4期 454-457页
ISTIC
分类号:
R394.3
栏目名称:
研究论文
发布时间:
2015-05-08
基金项目:
国家自然科学基金
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