换一批
换一批DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究
Investigation on the expression of dystrophin gene in patients with DMD/BMD
摘要：
目的 探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系.方法 用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况.结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变.肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生.免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失.结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据.
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作者：
作者单位：
昆明理工大学附属医院,昆明650000;云南省第一人民医院遗传诊断中心,出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明650000
[1]
云南省第一人民医院遗传诊断中心,出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明650000
[2]
云南省第一人民医院病理科,昆明,650000
[3]
期刊：
《临床检验杂志》2016年34卷2期 118-120页
ISTIC
关键词：
假肥大性肌营养不良抗肌营养不良蛋白免疫组化染色多重连接依赖式探针扩增pseudohypertrophic muscular dystrophydystrophinimmunohistochemistrymultiple ligation probe amplification
分类号：
R446
栏目名称：
临床实验研究
DOI：
10.13602/j.cnki.jcls.2016.02.10
发布时间：
2016-09-18
基金项目：
云南省应用基础研究项目
云南省领军人才
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- 被引：1
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