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腓骨肌萎缩症1A型的临床、神经电生理和疾病基因突变分析

Study on the clinic, neuro-electrophysiology of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and its gene mutation analysis

摘要:

目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1A型的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析.方法对一CMT家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析,对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检.结果本家系中5人发病,符合常染色体显性遗传模式, 除1例患者无临床症状外,其余4例均在20岁前起病.临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,末梢型感觉障碍,腱反射减弱或消失,足部畸形(高弓足).神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢.基因突变分析发现17号染色体短臂11.2区(17 p11.2)包含周围髓鞘蛋白(PMP)22基因的正向串联重复突变.结论 CMT1A型是CMT最常见类型,多于儿童期或青少年期起病,表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,腱反射减弱或消失.神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低(<38 m/s).17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb(偶尔<1.5 Mb)的正向串联重复突变是CMT1A最主要的突变型.

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