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一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究

Gene mapping for a family with genetic epilepsy with febrile seizures plus from northern China

摘要:

目的:对一个中国北方遗传性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系进行连锁分析,寻找致病基因.方法:总结所选家系的临床特点,选择GEFS+的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析.θ=0时,LOD值≥2提示连锁,而优势对数量表(LOD)评分≤-2提示不连锁.结果:所选微卫星标记LOD值均<2,与致病位点无肯定连锁关系.结论:GEFS+的遗传异质性高,具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大.

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