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目的:针对非综合征型唇腭裂(non-syndrome cleft lip/cleft,NSCL/P)DNA甲基化谱,采用生物信息学技术筛选NSCL/P异常甲基化位点和异常甲基化区域,探讨DNA甲基化与NSCUP发病机制的关系.方法:从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)的数据集下载原始数据,纳入67例NSCL/P患者和59例无出生缺陷者的全血甲基化数据.数据分析包括①探针过滤、质控、归一化等数据清洗;②差异甲基化位点和差异甲基化区域等差异甲基化分析;③对差异甲基化区域所在的基因进行基因本体(Gene Ontology,GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)信号通路富集分析,明确异常DNA甲基化对生物功能学的影响.采用R 3.4.3统计学软件进行数据清洗、筛选差异甲基化位点和差异甲基化区域,采用DAVID 6.8工具对差异甲基化区域进行GO和KEGG富集分析.结果:NSCL/P患者和正常对照者差异显著的甲基化位点共814个(校正P＜0.001,|△β|＞0.125),其中NSCL/P组与对照组相比,高甲基化位点178个,低甲基化位点636个;差异显著的甲基化区域共386个(P＜0.05),其中高甲基化区域204个,低甲基化区域182个.GO富集分析显示,富集于7个生化过程相关的差异性甲基化基因共38个,富集于3个分子功能相关的差异性甲基化基因共163个,富集于3个细胞成分有关的差异性甲基化基因共114个(P＜0.01).KEGG通路分析显示,9个信号通路出现差异性甲基化基因富集,涉及59个基因(P＜0.05).结论:DNA甲基化异常可能是影响NSCL/P发生、发展的重要表观遗传学机制,为诊断标志物筛选和靶向干预提供了线索.