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Menkes病一家系的临床与遗传学研究

Clinical and genetics characteristics of Menkes disease in a family

摘要:

目的 分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点.方法 收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析,以明确致病基因及相关个体的基因型,并对先证者母亲再生育进行产前诊断.结果 2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变,为半合子:c.3905 G>A.Sanger测序验证显示,该突变序列来源于外祖母,而母亲和胞姐也携带相同的突变,为杂合子.另外,先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎,同样存在ATP7A基因的错义突变.结论 ATP7A基因的错义突变c.3905 G>A系经典型Menkes病的致病性突变,遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征,进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱.

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作者: 李杏 [1] 袁海 [1] 陈晓兰 [1] 黄诗琴 [1] 韩蕴丽 [1]
期刊: 《中华实用儿科临床杂志》2018年33卷24期 1900-1902页 ISTICPKUCA
栏目名称: 临床应用研究
DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.015
发布时间: 2019-02-22
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