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徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用

摘要:

21-三体综合征是先天出生缺陷中最常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800 ~ 1/1000.18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形.染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法.故只能通过产前早发现、早诊断、早终止妊娠控制此种患儿的出生.我们传统的产筛模式是,血清学二联筛查后,高风险者建议行羊水穿刺,低风险者继续妊娠,高龄孕妇直接建议行羊水穿刺.但一些孕妇因有手术禁忌证或惧怕手术风险,不能或不愿意行产前诊断,往往有漏诊的可能.因此如何选择一种合适的产筛模式已成为目前研究的热点.

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作者: 方媛 [1] 顾茂胜 [1] 刘向红 [1]
期刊: 《现代妇产科进展》2014年23卷3期 245-246页 ISTICPKUCSCD
分类号: R715.5
栏目名称: 临床经验交流
DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.03.027
发布时间: 2014-05-16
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