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Duchenne型肌营养不良症基因治疗进展与思考

Advance and cogitation of gene therapy for Duchenne muscular dystrophy

摘要:

Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭.目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达或补偿dystrophin蛋白缺失两种类型,恢复dystrophin蛋白表达的方法包括无义突变通读、外显子跳跃、腺相关病毒介导的基因替代和基因编辑治疗.了解Duchenne型肌营养不良症基因治疗的最新研究进展、关注恢复dystrophin蛋白表达的研究,对选择最佳基因治疗方案将有所裨益.

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作者: 张成 [1] 林金福 [1] 廖子钰 [1]
期刊: 《中国现代神经疾病杂志》2019年19卷5期 312-319页 MEDLINEISTICPKU
栏目名称: 专题综述
DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2019.05.004
发布时间: 2019-07-05
基金项目:
国家自然科学基金资助项目 国家自然科学基金资助项目 国家自然科学基金青年科学基金资助项目 广东省广州市2015年产学研专项项目
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