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ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验

The Insertion/Deletion Polymorphism of Angiotensin I Converting Enzyme Gene and Coronary Heart Disease——Discordant Sib Pair Analysis and Transmission/Disequilibrium Test

摘要:

用表型不一致同胞对分析(DSP)和传递不平衡检验(TDT),在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素.方法:1998年10月~1999年2月期间收集先证者一级亲属中至少有1例冠心病患者的家系45个,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为21、2与22个,调查对象212人.PCR-RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型.条件Logistic回归进行DSP分析,TDT-STDT 1.1程序进行TDT、STDT检验.结果表明,45个冠心病家系共组成106对DSP,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别.对13个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50%(P>0.05);24个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异(P>0.05).结论:在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁,说明该基因座可能不是国人冠心病的遗传易患基因.

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