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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查

Mutation screening of 20 candidate genes located in chromosome 5q31-5q32 for DFNA52 locus

摘要:

为了克隆定位于5号染色体徼卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析.结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性.

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