换一批
换一批生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性
Correlation of growth hormone deficiency and COL11A2 gene single nucleotide polymorphisms
摘要：
目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中Ⅺ型胶原α2 (COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异.结果 COL11 A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012).rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95％CI=0.43～0.92).A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值-1.71,95％CI=1.11～2.65).结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性.rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加.A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD.
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作者：
作者单位：
山东大学医学院,山东济南,250012
[1]
济宁医学院附属医院内分泌科,山东济宁,272029
[2]
期刊：
《中国儿童保健杂志》2017年25卷4期 350-353页
ISTICCSCD
分类号：
R179
栏目名称：
科研论著
DOI：
10.11852/zgetbjzz2017-25-04-08
发布时间：
2017-05-03
基金项目：
山东省自然科学基金资助项目
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