先天性双侧无睾症1例报告(附文献复习)
Bilateral congenital anorchia -A case report and literature review
目的 通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展.方法 报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵泡刺激素均明显升高,睾酮2.5 nmol/L.染色体分析示46,XY核型,未见Y染色体AZF区域微缺失.B超和CT检查未能明确诊断.故于全麻下腹腔镜手术探查未发现异常,进一步行双侧腹股沟探查术.结果 术中在双侧精索末端各发现一结节,与血管、输精管等结构相连,切下结节,病理提示纤维组织,可见管状结构.结合术前资料、手术探查及术后病理结果,确诊为先天性双侧无睾症.患者术后2周开始每日口服十一酸睾酮量120mg,术后随访1个月,患者诉性欲增强,看到色情图片时阴茎可正常勃起.结论 对于长期未经任何正规治疗的成年BCA患者,其血清睾酮水平可以超过睾酮去势水平.内分泌学检查有助于提示无睾症的诊断,影像学检查可以发现部分纤维组织残留,确诊还需要结合手术探查结果.
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