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杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

摘要:

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型.联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测.在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错.DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断.

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作者: 黄尚志 [1]
分类号: R729
栏目名称: 学习园地
DOI: 10.3969/j.issn.1006-2963.2008.04.029
发布时间: 2008-09-01
基金项目:
科技部国家科技攻关计划基金 北京市科学技术委员会研发攻关类基金 科技部国家科技支撑计划基金
  • 浏览:67
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