杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断
摘要:
杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型.联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测.在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错.DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断.
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作者:
期刊:
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008年15卷4期 317-320页
ISTICPKU
分类号:
R729
栏目名称:
学习园地
DOI:
10.3969/j.issn.1006-2963.2008.04.029
发布时间:
2008-09-01
基金项目:
科技部国家科技攻关计划基金
北京市科学技术委员会研发攻关类基金
科技部国家科技支撑计划基金
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