LNK基因单核苷酸多态性与急性白血病易感性研究
LNK Gene Single Nucleotide Polymorphisms and Acute Leukemia Susceptibility
目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系.方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测LNK Rs3184504(c.784T> C)与Rs78894077(c.724C> T)单核苷酸多态位点的分布情况,并用凝胶电泳和测序验证.培养NB4、THP-1、Raji等白血病细胞株模型,直接测序分析各白血病细胞株Rs3184504与Rs78894077位点多态性情况.结果:Rs3184504位点的CC基因型在急性白血病组中明显高于正常对照组(P<0.01),AML组和ALL组之间无差异.Rs3184504C等位基因在急性白血病中明显高于正常对照组(P<0.01).LNK基因Rs78894077位点的基因型在急性白血病组和正常对照组中无显著性差异(P>0.05).NB4细胞、THP-1细胞、Raji细胞Rs3184504和Rs78894077位点均为CC基因型.结论:携带LNK基因Rs3184504C等位基因型位点者更易于发生急性白血病.
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