Goldenhar综合征一例
患儿男性,3岁.因自幼右眼角结膜肿物就诊,肿物近来逐渐增大.患儿为足月顺产,母亲孕期无药物服用史及放射线接触史;父母非近亲结婚,母亲存在耳部缺陷,父亲及家族中其他成员未见类似的遗传疾病史.眼科检查:患儿交替遮眼后有注视能力,能避障行走,右眼闭合完全,眼睑无缺损,颞侧角膜缘处可见一大小5 mm×4 mm×2 mm大小淡黄色肿物(见图1),境界清晰,表面可见血管及毛发,侵入角膜约2mm,余角膜透明,眼内未见明显异常;眼球各个方向运动均不受限;左眼未见异常.听力正常,双耳长有副耳(见图2);全身检查未发现其他异常;患儿母亲左耳廓畸形,右耳正常,全身检查未见异常;患儿父亲双外耳正常.诊断为Goldenhar综合征,拟择期行板层角膜移植术.
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