换一批
换一批SCN1A基因突变阴性热性惊厥患者SCN3A基因突变的特点
Screening of SCN3A gene mutations in SCN1A mutation negative patients with febrile seizures
摘要：
目的 对SCN1A基因突变阴性的热性惊厥(FS)患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析其突变特点.方法 应用聚合酶链反应扩增和Sanger测序方法对38例入组患者筛查SCN3A基因突变,采用生物软件分析突变特点.结果 2例错义突变(c.956T>C/p.I319T,c.5179G>A/p.D1727N);同源性比对分析提示2例突变均高度保守,在千人基因组计划数据库和100例正常人中未发现相应的位点改变.结论 在SCN1A基因突变阴性的FS患者中,发现2例SCN3A基因突变错义突变,该突变可能具有致病性.
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作者：
作者单位：
南华大学附属南华医院 神经内科,湖南 衡阳,421002
[1]
广州医科大学附属第二医院神经科学研究所,广东 广州,510120
[2]
广东省佛山市第一人民医院 神经内科,广东 佛山,528000
[3]
期刊：
《中国现代医学杂志》2017年27卷17期 35-39页
ISTICPKU
分类号：
R742.1
栏目名称：
临床研究·论著
DOI：
10.3969/j.issn.1005-8982.2017.17.007
发布时间：
2017-08-25
基金项目：
湖南省教育厅高校科研一般项目
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