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41 856例儿科住院病人的遗传病调查

摘要:

对安医大附院儿科30年(1970年~1999年)的全部住院病历41 856例进行了遗传性疾病的调查,结果各类遗传性疾病共2630例,占住院总病儿的6.28%.其中以多基因遗传病(MF)最高,共1369例,占52.05%;单基因病1024例,占38.94%,居第二位,染色体病最少,仅237例,占9.1%,可能为染色体疾病除伴有感染住院外,其余多为门诊就诊有关.多基因疾病中,以先天性心脏病最高,共1036例,可能为先天性心脏病易患呼吸道感染而住院有关.单基因疾病中,常染色体显性遗传(AD)中以垂体性尿崩症最常见,常染色体隐性遗传(AR)疾病中以AR型小头畸形最多见,X连锁显性遗传疾病中以抗D性佝偻病最常见,X连锁隐性(XR)疾病中以血友病A最常见.染色体疾病中以21三体综合征最常见.21世纪的医学主流是遗传领域的功能基因学,因此,了解遗传性疾病在儿科住院患儿中的分布情况,为将来研究遗传性疾病的防治具有重要的意义.

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