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线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析

Epidemiological analysis of mitochondrial DNA A1555G mutation in non -syndromic hearing loss of Chinese population

摘要:

目的 检测线粒体基因组12S rRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义.方法 提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况.结果 线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变.结论 线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义.

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作者: 马祎楠 [1] 刘玉和 [2] 田古 [3] 李玉杰 [3] 张英 [1] 王松涛 [1] 裴珮 [1] 戚豫 [1]
分类号: R394.5
栏目名称: 分子、生化遗传学与PCR技术
DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.010
发布时间: 2007-12-17
  • 浏览:146
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