摘要肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson's Disease,WD),在中国是一种相对常见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,是少数存在有效治疗方法的遗传病之一.多因不明原因的肝脏损伤及锥体外系症状首诊于消化科及神经内科,多可得到有效的治疗以达到临床缓解.但也有相当一部分患者以精神症状等少见临床表现起病,首诊于精神科及其他相关科室,往往导致长时间误诊以致疾病快速进展,疗效欠佳.近年来,随着临床医师对WD精神症状的逐渐重视,对WD相关精神症状的临床表现,发病机制及治疗也有了更深入的认识.
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