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广东省高本底地区汉族人群 MGMT 基因遗传多态性分布

Distribution of MGMT genetic polymorphisms in Han population in high radiation background areas of Guangdong Province

摘要:

目的:探讨 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)基因遗传多态性位点在广东省高本底地区(HBRA)汉族人群中的分布特征。方法采用单纯随机抽样方法,选择60名广东省 HBRA 汉族人群,获取其周围血基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增获得 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序,筛选并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对 SNP 位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(HapMap)数据库中的不同人群分布数据进行比较。结果PCR 扩增和成功测序60名 HBRA 汉族人群(120条染色体) MGMT基因-875 nt ~+362 nt 的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知 SNP 位点-797 G >A、-245 T >G、-177 T >G、-19 C >T、+73 C >T 和+336 G >A,其最小等位基因频率分别为11.7%、0.8%、2.5%、15.8%、15.8%和29.2%。其中+336 G >A 的等位基因频率在该人群的分布与 HapMap 数据库中 HapMap-JPT 和 HapMap-CEU 人种/人群的分布差异有统计学意义(P <0.05)。结论筛选出广东省 HBRA 汉族人群中 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区共6个 SNP 位点并提供其等位基因分布特征数据,为后续 DNA 多态性功能分析提供基础。

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作者: 陈慧峰 [1] 李晓杰 [2] 赵雷 [1] 温薇 [1] 李小亮 [1] 刘明 [1] 闫雪华 [1] 苏世标 [1]
作者单位: 广东省职业病防治院,广东省职业病防治重点实验室,广东 广州 510300 [1] 中山大学附属第三医院,510630 [2]
期刊: 《中国职业医学》2015年6期 615-619,625页 ISTICPKU
分类号: R135R146
栏目名称: 论 著
DOI: 10.11763/j.issn.2095-2619.2015.06.003
发布时间: 2016-03-17
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