RNF213基因相关脑血管病研究进展
Progress of Ring Finger Protein 213 Gene-related Cerebrovascular Disease
颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一.既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性.环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因.研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系.本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述.
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