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腹内胃肠道外间质瘤临床病理、免疫组织化学及分子遗传学研究

Clinicopathological, immunohistochemical and molecular genetic study of intra-abdomen extra-gastrointestinal stromal tumors

摘要:

目的探讨腹内胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)临床病理、免疫组织化学、分子遗传学特点及鉴别诊断.方法用CD117、CD34为主的一组抗体对消化道外腹腔软组织原诊断为平滑肌瘤、平滑肌母细胞瘤及平滑肌肉瘤等病例进行研究,获得9例EGIST,其中5例检测了c-kit基因11号外显子序列.结果患者中男性5例,女性4例,年龄38~72岁,平均61.7岁,其中肠系膜4例,网膜2例,腹膜后2例,1例位于脾门,肿瘤直径5~23 cm,平均12.9 cm.梭形细胞为主型7例,上皮型1例,混合型1例.此组抗体表达分别为CD117(8/9)、CD34(5/9)、平滑肌肌动蛋白(α-SMA,3/9)、肌特异性肌动蛋白(MSA,4/9)、结蛋白(0/9)、S-100蛋白(1/9)、蛋白基因产物9.5(PGP9.5,1/9).2例有c-kit基因11号外显子杂合性突变.交界性2例,分别存活8年和11年,恶性7例,1例无瘤生存4年,1例1年后死于肝转移,1例术后3年及4年两次复发,2例失访,2例随访中.结论消化道外腹腔软组织及腹膜后亦可发生符合GIST形态学、免疫表型及分子生物学特征的原发性间质瘤,生物学行为以交界性及恶性多见,肿瘤性坏死、核分裂象≥5/50 HPF及细胞明显异型性对判断恶性有重要参考价值.需与相同部位的平滑肌肉瘤、恶性神经鞘膜瘤等鉴别.

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