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重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断

摘要:

肝豆状核变性,又称Wilson's disease(MIM 277900)是由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,人群患病率1/30 000 ~100 000[1],致病基因突变携带率1/90[2].有文献报道中国和日本人种的患病率高达1/10 000[3].ATP7B基因突变一方面造成铜蓝蛋白生成明显减少,另一方面导致肝细胞内铜离子转运及排出障碍,直接造成肝细胞破坏和血液中铜离子含量明显增高.理论上游离的有害性铜离子可以沉积在所有组织中引起病变,但是临床上绝大多数患者都是以肝脏和(或)神经系统受累为主要表现.

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作者: 邱正庆 [1]
期刊: 《中华儿科杂志》2013年51卷6期 406-408页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 专论
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.06.002
发布时间: 2013-07-24
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