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凝血因子Ⅻ基因C46T多态性与原因不明复发性流产及凝血因子Ⅻ活性的关系

Association between the C46T polymorphism of coagulation factor Ⅻgene and the involvement of ;factor Ⅻ activity in patients with unexplained recurrent spontaneous abortion

摘要:

目的:探讨凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因第46位核苷酸C/T(C46T)多态性与原因不明复发性流产(URSA)及FⅫ活性(FⅫ:C)的关系。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术,检测203例URSA患者(URSA组)和171例无不良妊娠史的健康妇女(对照组)FⅫ基因C46T多态性,检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、FⅫ:C等凝血指标;比较两组间基因型和等位基因频率分布,并分析其与FⅫ:C等凝血指标的关系。结果 URSA组和对照组妇女FⅫ基因C46T基因型及等位基因分布分别为CC[分别为3.4%(7/203)和4.1%(7/171)]、CT[分别为40.9%(83/203)和26.9%(46/171)]、TT[分别为55.7%(113/203)和69.0%(118/171)]及C[分别为23.9%(97/406)和17.5%(60/342)]、T[分别为76.1%(309/406)和82.5%(282/342)],两组基因型构成及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。URSA组CT基因型频率较对照组高,而TT基因型频率较对照组低(χ2=7.939,OR=1.884,95%CI为1.210~2.935,P<0.05);T等位基因在URSA组的分布频率低于对照组(χ2=4.510,OR=1.475,95%CI为1.029~2.115,P<0.05)。FⅫ:C在URSA组不同基因型(CC、CT、TT)患者间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05),分别为(102±13)%、(78±11)%、(59±9)%,携带T等位基因的URSA组患者FⅫ:C明显减低,以TT基因型致FⅫ:C下降最为明显。结论 URSA患者的FⅫ基因C46T多态性为T等位基因时可能更易伴发低FⅫ:C,且CT基因型可能与URSA发病有关。

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