成骨不全的临床表现与分子遗传学
Clinical manifestations and molecular genetics of osteogenesis imperfecta
摘要:
成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形.该病有多种致病基因且表型庞杂.本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系.
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作者:
期刊:
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2019年12卷2期 199-205页
ISTICPKUCSCD
分类号:
R681
栏目名称:
综述
DOI:
10.3969/j.issn.1674-2591.2019.02.015
发布时间:
2019-06-19
基金项目:
国家自然科学基金
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