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首页 > 中华口腔医学杂志 > 家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测

家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测

Gene mutation detection in a cleidocranial dysplasia family

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摘要目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性突变,即cDNA 674位G>A的单碱基突变,从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺(R255Q),改变了runt结构域的氨基酸序列.结论 Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因.突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断.这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变.

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作者 王莹 [1] 吴华 [1] 张晓霞 [1] 赵红珊 [2] 冯海兰 [1] 学术成果认领
作者单位 100081,北京大学口腔医学院修复科 [1] 北京大学基础医学院免疫系、人类疾病基因研究中心 [2]
关键词 锁骨颅骨发育不全牙发育不全基因
医学主题词 锁骨颅骨发育不良(Cleidocranial Dysplasia)基因(Genes)突变(Mutation)性(Sex)无牙(Anodontia)
分类号 R78（口腔科学）
栏目名称
口腔生物学研究
DOI 10.3760/j.issn:1002-0098.2005.06.006
发布时间 2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
211工程（208）
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中华口腔医学杂志

中华口腔医学杂志

2005年40卷6期

459-462页

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