换一批中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的研究
Study on mitochondrial DNA gene tRNALeu(UUR)A3243G mutation in patients with below-40-year-old-onset diabetes mellitus in China
摘要目的探讨中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率.方法 117例40岁以下发病且有糖尿病家族史的糖尿病以及90例40岁以下发病无糖尿病家族史的糖尿病患者和50例正常人分别测定体重指数(BMI)、臀腰比(WHR)、了解代谢控制、胰腺分泌和胰岛素抵抗等情况并用PCR-RFLP检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变.结果糖尿病2亚组BMI分别为(25.1±3.1)和(24.1±3.4)kg/m2,差异无显著性;FBG、HbA1c均较高,且存在明显胰岛素抵抗(HOMA-IR 3.41～9.29).在207例患者中发现1例线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变患者.在该患者家系中又发现5例存在线粒体基因突变,其中2例为非糖尿病患者.这些患者的共同特点是耳聋伴或不伴糖尿病,糖尿病患者消瘦较早使用胰岛素.结论中国40岁以下发病的糖尿病患者线粒体基因突变发生率约为0.48%,有家族史者约为0.85%.
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分类号
R587（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1000-6699.2002.01.010
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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