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雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系

Association of polymorphisms of estrogen receptor-α and vitamin D receptor genes with peak bone mass in Shanghai women

摘要:

目的探讨上海市妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与峰值骨量的关系.方法对上海市515例无亲缘关系19~40岁汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD).结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.2%、49.3%、37.5%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.7%、40.4%、54.9%;AA、Aa及aa基因型频率分别为5.8%、41.9%、52.3%.以上等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示:仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1-4BMD值显著相关(P<0.05),AA基因型在L1-4BMD值均低于Aa/aa基因型,差异有显著性(P<0.05).结论 ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关,而且独立于ER-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性.

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