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一例青春期成骨不全报告

Case report: Adolescent osteogenesis imperfect

摘要:

成骨不全(osteogenesis imperfect,OI),又称脆骨病,1788年由Ekman教授[1]首次描述.是一种遗传性疾病,主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形,有的患者伴有牙齿疾病及听力障碍.患者女,为山西省某县一个成骨不全家系的先证者[2],1992年6月12日出生,2005年7月18日到本院就诊时13岁.患者第3胎,足月顺产.出生时为蓝色巩膜.6个月出牙,7岁换牙.15个月开始行走,步态不稳,16个月坐倒时出现右侧胫腓骨骨折,经外固定后治愈.10岁前生长发育与同龄儿无异.

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作者: 裴育 [1] 王熙然 [2] 李剑 [3] 吕朝晖 [4] 陆菊明 [4] 窦京涛 [4]
期刊: 《中华内分泌代谢杂志》2014年30卷2期 158-159页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2014.02.020
发布时间: 2014-03-31
基金项目:
北京市自然科学基金
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