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先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究

Keratin 17 Gene Mutation in a Pedigree with Pachyonychia Congenita type Ⅱ

摘要:

目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15~16岁发生)K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变.而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变.结论该PC-Ⅱ型家系存在K17 1A区N92S突变.K17 1A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲.角蛋白基因突变位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其它遗传或环境因素决定PC-Ⅱ厚甲发生的年龄.

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作者: 肖生祥 [1] 任小蓉 [1] 冯义国 [1] 王文强 [2] 刘安 [1] 潘敏 [1]
期刊: 《中华皮肤科杂志》2003年36卷2期 64-66页 ISTICPKUCSCDCABP
分类号: R75
栏目名称: 论著
DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.02.002
发布时间: 2004-01-08
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