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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析

摘要:

篇首: 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究.

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作者: 沈璐 [1] 赵国华 [1] 唐北沙 [1] 刘小民 [1] 严新翔 [1] 胡正茂 [2] 陈昕 [3] 张付峰 [1] 夏昆 [2]
期刊: 《中华神经科杂志》2005年38卷8期 521-522页 ISTICPKUCSCD
分类号: R74
栏目名称: 论著
DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2005.08.016
发布时间: 2005-10-13
基金项目:
国家自然科学基金 国家高技术研究发展计划(863计划)
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