颅内海绵状血管畸形的发病机制和药物治疗进展
颅内海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCM)是颅内常见的血管异常性疾病,发病率仅次于颅内动静脉畸形.CCM是由单层内皮细胞构成的海绵状血管团,血管腔隙间无神经组织.临床表现与病灶部位关系密切,主要表现为癫痫和出血.在CCM治疗策略发展史中,多聚焦于手术适应证、手术时机及手术入路的选择等外科干预上.经过近80年的发展,手术在治疗反复出血、病灶表浅的CCM效果肯定[1].但对于家族性多发CCM患者,手术并不能完全切除所有病灶,其价值有限;部分患者肿瘤的部位较深或毗邻重要神经、血管结构,手术风险较大.对于这类患者,非手术的治疗方式有重要意义.遗憾的是,放疗在治疗CCM上的效果有争议[2].随着对CCM的了解不断深入,学者们认识到针对突变基因与相关信号通路分子的药物治疗有助于解决这一难题,并进行了积极的探索.本文将对近年来CCM的发病机制及其药物治疗的基础或临床研究进展进行综述.
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