您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄的临床特点及COL4A3/COL4A4的基因连锁分析

Clinical characteristics of IgA nephropathy patients with TGBM and the linkage analysis of COL4A3/COL4A4 gene

摘要:

目的对IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄(TGBM-IgAN)患者的临床病理情况进行系统研究;并在TGBM-IgAN患者的家系中,初步探讨同薄基底膜肾病(TGBMD)相关基因COL4A3/COL4A4的关系.方法根据透射电镜下GBM的厚度,以GBM的平均厚度小于250 nm及GBM变薄的范围至少达到50%为诊断GBM变薄的标准,明确GBM弥漫性变薄在散发性IgA肾病患者及肾脏病家族史阳性的患者中所占的比例.将234例IgA肾病患者分成合并GBM弥漫性变薄组(n=30)及正常GBM厚度组(n=204),比较两组患者的临床和病理特点.应用2号染色体长臂分别与COL4A3/COL4A4基因连锁的微卫星体PAX3及HaeⅢ-酶切限制性多态性片段(RFLP)位点作为多态性遗传标记,对其中3个TGBM-IgAN的家系进行COL4A3/COL4A4基因连锁分析.结果本研究中IgA肾病GBM正常厚度为(352.43±32.11)nm,TGBM-IgAN的GBM厚度为(205.56±23.48)nm.(1)在家族性IgA肾病患者中,TGBM-IgAN患者所占比例为31.8%(21/66),明显高于其在散发性IgA肾病中所占比例11%(24/219);(2)30例TGBM-IgAN患者临床特点:女性为主(20/30),合并肾脏病家族史比例高,均有血尿,尿蛋白量少,预后较好;(3)3个TGBM-IgAN家系中,2个家系与COL4A3/COL4A4的连锁分析提示与COL4A3/COL4A4基因连锁,LOD值为1.53(θ=0).结论家族性TGBM-IgAN明显高于散发性患者,合并GBM弥漫变薄的呈家族聚集性发病的IgA肾病患者家系可能为薄基底膜肾病家系,建议在家族性IgA肾病的定义中应强调电镜下GBM形态和厚度的观察.

更多
作者: 马序竹 [1] 张宏 [1] 王素霞 [1] 陈育青 [1] 侯平 [1] 吕继成 [1] 王海燕 [1]
期刊: 《中华肾脏病杂志》2006年22卷5期 261-265页 ISTICPKUCSCDCA
分类号: R69
栏目名称: 肾小球疾病专题论著
DOI: 10.3760/j.issn:1001-7097.2006.05.003
发布时间: 2006-06-22
  • 浏览:113
  • 下载:24

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!