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一例女性Fabry病并发薄基底膜肾病及其家系调查

A female patient of Fabry disease complicated with thin basement membrane nephropathy and investigation of the kindred

摘要:

目的 了解具有两种遗传性疾病,即Fabry病并发薄基底膜肾病(TBMN)的临床病理和基因突变特点以及家系患病情况.方法 总结分析本院收治的1例41岁女性Fabrv病并发TBMN患者的临床病理特征和基因突变情况,同时对家系成员进行调查及相关检测.结果 先证者呈现典型的Fabry病的肾外临床表现,包括皮疹、神经痛、眩晕、耳鸣、肥厚型心肌病等,同时亦有蛋白尿、镜下血尿及高血压等肾脏受累表现;肾活检光镜下病理改变为局灶性节段性肾小球硬化(FSGS),部分足细胞空泡变性;电镜下肾小球脏层上皮细胞胞质内多数髓磷脂小体形成,肾小球基底膜(GBM)弥漫性变薄,厚度为(216±31)nm.家系调查及基因突变检测显示先证者女儿除有典型Fabry病肾外表现外,亦有以血尿为主的肾脏症状.先证者的1个妹妹仅表现为镜下血尿.先证者及其女儿α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性分别为33和75活性单位(正常参考值为100~500活性单位),且2人均携带新发现的GLA基因突变--1208ins21 bp及COL4A3基因多态性--c:3627 G>A(p:M1209I).仅表现为镜下血尿的先证者的妹妹仅携带COL4A3基因的c:3627 G>A(p:M1209I)多态性,α-Gal A活性正常,无GLA基因突变.结论 对于Fabry肾病患者呈现血尿,尤其是表现为家族性血尿时,应考虑并认真排除并发TBMN的可能.

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