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247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

Analysis of Fetal Chromosomal Karyotypes in 247 Pregnant Women During the Second Trimester of Gestation

摘要:

目的分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系. 方法对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型. 结果发现异常核型14例,异常核型出现频率为5.67%,其中三体型7例,占异常核型的50%,分别为21三体4例,18三体2例,13三体1例;其次为平衡易位6例,占42.86%.高龄孕妇中21三体检出率为5.56%(1/18),非高龄组为1.31%(3/229),P=0.235,差异无显著性.15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中,检出三体儿3例. 结论在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.67%,染色体三体为主要的异常核型.孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率.

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