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9例18三体综合征胎儿的产前诊断

Prenatal diagnosis for trisomy 18——analysis of 9 cases

摘要:

目的 探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法 对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18三体综合征,2例为其它染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18三体高危发现18三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例,其它染色体异常2例,异常发现率7.61%,其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常. 结论 孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段.

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