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胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断

Concomitant malformations and chromosomal abnormalities in prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia

摘要:

目的 分析胎儿先天性膈疝与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响膈疝预后的因素. 方法 总结2002年1月至2008年11月在我院产前超声诊断的胎儿膈疝病例,分析其类型、合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.采用Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 产前超声诊断胎儿膈疝71例,左侧62例(87.3%),右侧9例(12.7%).单纯型膈疝38例(53.5%),复合型膈疝33例(46.5%).复合型膈疝中合并的其他异常中常见的有心血管系统畸形18例(54.5%),神经系统畸形10例(30.3%),泌尿系统畸形9例(27.2%).71例膈疝病例中19例行胎儿染色体核型检查,其中12例单纯型膈疝胎儿的染色体均正常,7例复合型膈疝中4例(4/7)染色体核型异常:18-=体综合征2例,13、21-三体综合征各1例.复合型膈疝病例染色体异常的发生率高于单纯型膈疝(P=0.009).复合型膈疝病例均引产;单纯型膈疝病例中32例引产,6例继续妊娠,其中5例足月出生后接受膈疝修补术,均存活;1例出生后死亡. 结论 胎儿先天性膈疝以左侧多见,近半数合并其他异常且以心血管系统畸形为主.单纯型膈疝发生染色体异常的风险低,复合型膈疝发生染色体异常的风险高.膈疝手术对预后的影响尚不能确定.

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