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荧光原位杂交技术在自然流产绒毛染色体核型检测中的应用

Application of fluorescence in situ hybridization on detection of abnormal karyotypes from spontaneous abortion specimens

摘要:

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在提高自然流产绒毛染色体核型分析准确性和异常核型检出率中的作用.方法 采用18、X、Y染色体着丝粒探针和13、21及16、22染色体单一序列探针,对100例自然流产绒毛标本同时进行FISH检测和常规染色体核型分析,比较并分析2种方法的一致性及差异.结果 (1)染色体核型分析:100例流产绒毛标本培养成功率为89.0%(89/100).检出异常核型51例,异常核型检出率为57.3%(51/89),其中常染色体非整倍体37例、性染色体非整倍体4例、三倍体2例、四倍体1例,还有1例核型为68,XX,结构异常6例.(2) FISH技术检测:100例流产绒毛标本均获得FISH结果,成功率为100.0%.共检出38例染色体异常,异常核型检出率为38.0%(38/100),其中常染色体非整倍体25例、性染色体非整倍体5例、三倍体3例,还有1例13、16、18、21、22号染色体均为三倍体,嵌合体4例.(3)核型分析与FISH结果的异同:在绒毛标本培养失败的11例中,FISH检测出染色体异常2例,占18.2%(2/11);核型为46,XY者中FISH检测出3例非整倍体嵌合体;核型为46,XX者中FISH检测出染色体异常2例.FISH能检测出的染色体异常占所有染色体异常核型的65.5%(38/58).结论 FISH技术能简便、快速的检测自然流产绒毛染色体非整倍体数目异常,联合常规染色体核型分析能提高染色体核型分析的准确性和异常核型的检出率.

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