• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

医学文献 >>
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批

表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿一例

X-linked dominant chondrodysplasia punctata 2 with severe phenotype in one female fetus: a case report

摘要:

本文报道一例表型严重的X- 连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿.孕妇孕24周 +5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小.无创产前检测结果为低风险.孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端增粗伴粗点状"溅落油漆斑"样改变、双下肢不对称缩短.全外显子组测序发现EBP基因杂合突变c.440G>A (p.Arg147His),父母Sanger验证均不携带该突变,胎儿为新发突变诊断为X-连锁显性点状软骨发育不良2型.本例女性胎儿表型严重,考虑与X染色体随机失活相关.

更多
abstracts:

We reported a female fetus diagnosed with X-linked dominant chondrodysplasia punctata 2 with severe phenotype. The fetus was found with abnormal short limbs, thick metaphysis on the right lower limb and a narrow and small thorax by prenatal ultrasound at 24+5 weeks of gestation. Non-invasive prenatal test indicated the risks of trisomies 21, 18 and 13 were low. The pregnancy was terminated at 27 weeks of gestation and postnatal X-ray imaging showed that the fetus had short femur and humerus, a narrow and small thorax, thickened metaphysis with a "splashed paint spot" pattern, and asymmetric shortened lower limbs. Whole-exome analysis showed that the fetus carried a heterozygous pathogenic mutation c.440G>A (p.Arg147His) in the EBP gene. The mutation was confirmed to be a de novo mutation as neither of her parents carried the same mutation. Thus, the patient was diagnosed as having X-linked dominant chondrodysplasia punctata 2. The severe phenotype of this case migh be related to random X chromosome inactivation.

More
作者: 刘妍 [1] 吴青青 [2] 王莉 [2] 徐斌 [3] 杨怡珂 [1]
期刊: 《中华围产医学杂志》2019年22卷8期 610-613页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.08.014
发布时间: 2019-09-18
基金项目:
国家重点研发计划 北京市医院管理局"登峰"计划(DFL20151302) Fund program: National Key Research and Development Program of China Beijing Municipal Administration Hospital Ascent Plan
  • 浏览:162
  • 下载:298

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

扩展文献

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷