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一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析

摘要:

篇首: 凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶.遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,临床表现为程度不同的出血症状,其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性(FⅡ∶C)水平相关[1-2].研究表明该病是由于FⅡ基因中单核苷酸的插入、替代或缺失,导致FⅡ蛋白中氨基酸序列改变或产生终止密码子使翻译过程提前终止所致[3].我们对1个遗传性凝血酶原缺陷症家系成员进行表型检测及基因分析,报告如下.

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作者: 金艳慧 [1] 王明山 [1] 郑芳秀 [1] 谢耀盛 [1] 谢海啸 [1] 杨丽红 [1] 朱丽青 [1]
期刊: 《中华血液学杂志》2012年33卷7期 587-589页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
分类号: R55
栏目名称: 短篇论著
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.07.029
发布时间: 2012-08-27
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