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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的临床特征和基因分析

Analysis of clinical features and genotype in an inherited coagulation factor Ⅶ deficiency pedigree

摘要:

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由位于人类染色体13q34的F7基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为不同程度的出血倾向1.遗传性FⅦ缺陷症患者的临床表现与FⅦ活性(FⅦ:C)并不相关,其出血严重程度主要取决于基因突变的数量、突变位点对FⅦ功能的影响程度和基因多态性2-3.因此,采用自动校正凝血酶曲线法(calibrated automated thrombogram,CAT)凝血酶生成试验全面评估凝血状态,鉴定FⅦ基因突变类型对临床诊断和治疗具有重要意义.我们对1个遗传性FⅦ缺陷症家系成员进行凝血指标与基因分析,探讨其基因突变与表型的关系.

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作者: 金艳慧 [1] 郝秀萍 [1] 程晓丽 [1] 杨丽红 [1] 刘欢乐 [1] 王明山 [1]
期刊: 《中华血液学杂志》2015年36卷5期 427-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 短篇论著
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.05.016
发布时间: 2015-06-11
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