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中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征

The major types and clinical manifestations of mitochondrial DNA mutations in Chinese patients with Leber′s hereditary optic neuropathy

摘要:

目的探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的LHON患者,收集其病史和临床资料. 结果 A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2%)和3例(8.1%),B组中仅有26例(31.7%)11778位点突变者.2组均未检测到3460位点突变者;所有11778位点突变者均有特征性临床表现:中心视力急性或缓慢下降,不伴眼球疼痛,多在10~25岁发病,视野检查结果显示中心或旁中心暗点等,视力恢复率为8.6%~11.6%. 结论我国LHON患者中11778位点突变率高,临床特征与白种人11778位点突变LHON患者相似.

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