您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定

Usher综合征2型一家系USH2A基因新突变

Novel mutations in the USH2A gene in a family affected with Usher syndrome type 2

摘要:

目的 定位1个Usher综合征2型(USH2)家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T>C(p.M1820T)、第7号外显子c.1190T>A(p.I397K)、第5号外显子c.802G>A(p.G268R)3个杂合性错义突变,其中c.5459T>C和c.1190T>A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T>A(p.I397K)错义突变携带者和c.5459T>C(p.M1820T)和c.802G>A(p.G268R)复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T>C(p.M1820T)、c.1190T>A(p.I397K)、c.802G>A(p.G268R)是该家系的致病基因.

更多
  • 浏览:4
  • 下载:4

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!