换一批摘要篇首： 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种青少年多发的常染色体隐性遗传病.我们根据国内外报道,针对发生突变相对较多的外显子(exon)5、8、11、12、14、16,对我们诊断的1个WD家系进行了PCR-单链构象多态性( single strandonformation polymorphism, SSCP)分析,发现该家系在exon-5存在迁移率异常,然后对其进行了DNA直接测序并针对特定位点进行了限制性内切酶分析.
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分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3760/j:issn:0376-2491.2001.08.014
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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