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遗传性非息肉病性结直肠癌家系内在特性量化描述方法学的探讨

Quantitative method to describe the inner characteristics of hereditary nonpolyposis colorectal cancer family

摘要:

目的 探讨描述遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系内在特性的量化方法学.方法 将不同来源的符合Amsterdam标准(AC)Ⅰ或Ⅱ的HNPCC家系按照年龄和结直肠癌构成比分组,采用自定义的量化参数与家系内恶性肿瘤累及世代数、患者例数、家系类型等描述HNPCC临床表型.结果 家系首发恶性肿瘤中位诊断年龄(FMA-DFMT)和家系首发结直肠癌(CRC)中位诊断年龄(FMA-DFCRC)均为非正态分布;在符合AC Ⅰ的HNPCC家系中,大部分家系的FMA-DFMT、FMA-DFCRC为35~50岁,分别占73.6%(39/53)、69.8%(37/53),中位数分别为44.0岁和43.5岁;家系首发恶性肿瘤中CRC构成比(FPCRC-FMT)、家系结直肠癌患者构成比(FP-CRCP)小于0.6的家系分别占13.2%(7/53)、7.5%(4/53);FMA-DFMT、FMA-DFCRC与患者例数、累及世代数、家系类型、FPCRC-FMT、FP-CRCP等参数之间均无相关性(均P>0.05).结论 与传统方法相比较,应用量化参数能更准确地描述HNPCC家系的临床表型特点.

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